Son padres y madres que trabajan incansablemente para que, la enfermedad que a ellos les tocó de cerca, sea conocida y de esta forma otros padres, que vivan una situación similar no se demoren en el diagnóstico.
En ASIRA (Asociación Civil de Síndrome de Rett de Argentina) no hay tiempo para bajar los brazos. Sí, para la mirada atenta, el consuelo, la sonrisa, el apoyo incondicional y sobre todo la información a todo el que se acerque, las redes para estar actualizado con los últimos tratamientos, no sólo con el diagnóstico temprano sino con los avances para retrasar o minimizar síntomas y la esperanza de que en algún momento pueda llegar una cura.
El Síndrome de Rett (RTT) es una de esas enfermedades catalogadas como «raras». Es relativamente joven ya que, si bien fue diagnosticada pro Andreas Rett en Austria en 1954 (a quien debe su nombre) no fue sino hasta muchos años más tarde, en 1983, cuando fue difundida en un Congreso Internacional de Neurología en Estados Unidos y comenzaron sí a buscarse casos en todo el mundo.
Esta enfermedad se encariñó más con el sexo femenino. De hecho la mayoría que la padece son niñas.
Su origen es genético y produce en los bebés un desorden neurológico- generalmente cerca de los seis meses de edad- con síntomas variados que hace que las habilidades motoras y de lenguaje se vayan perdiendo de a poco.
No es fácil para una mamá y un papá que su hija empiece, de golpe a frotarse las manos, a llenarse de tics, a gritar en forma angustiante, que no duerma a las noches, tiemble o cambie su carácter.
En ocasiones para ejemplificar una idea de lo que provoca la enfermedad se dice:
“Imagine los síntomas del autismo, parálisis cerebral, párkinson, epilepsia y desórdenes de ansiedad, en una sola persona…”
Los miembros de ASIRA de Hurlingham realizarán el próximo sábado 8 de octubre una Jornada de Difusión y Actualización sobre el SÍNDROME DE RETT.
La cita será a las 9:30 en el Centro Cultural Leopoldo Marechal de Villa Tesei ubicado en la Avenida Vergara 2396. Los interesados pueden inscribirse enviando un mail a inscripcion@asira.com.ar
También pueden colaborar con esta entidad a través de una cuota mensual y sumarse a la convocatoria de difundir la enfermedad y ayudar a las familias.
Síntomas del RTT
Generalmente las alteraciones que aparecen en primera instancia son en la parte motora, movimientos repetitivos, incapacidad de controlarlos, pérdida de habilidades manuales y de tono muscular.
También afecta el área respiratoria con episodios de hiperventilación y apneas y cambia el estado de ánimo haciendo que la niña esté irritable y llore desconsoladamente.
De todas formas es importante destacar que esta patología no es una enfermedad neurodegenerativa, sino una enfermedad del desarrollo cerebral, que no ha madurado como debía.
El habla también se ve afectada y es normal que olvide palabras ya aprendidas y maneje pocos vocablos.
A nivel digestivo los trastornos se producen con problemas en la masticación, deglución y digestión de alimentos, dolor abdominal, reflujos y cálculos biliares.
Es muy difícil también cuando los casos se complican con situaciones de crisis de epilepsia que provoca convulsiones y alteraciones en el sueño.
Los padres pasan por distintas etapas de negación, agotamiento, desolación y no es hasta que entienden que las disminuciones son de los niños y no de ellos cuando se dan cuenta de que pueden hacer muchas cosas por ayudarlos.
Puede ser muy frustrante ver a un niño en algunas fases de esta enfermedad. De pronto es ver a un ser que no puede hacer nada, no puede ponerse el chupete, ni levantarse, ni sostenerse, no puede taparse si tiene frío, tomar un vaso de agua, rascarse si le pica un mosquito y sin embargo, esa madre, ese padre, observa, de pronto, que algo le llama la atención: una música especial, una voz, la computadora, o la tele, o una artista específica, o le encanta ver las hojas de los árboles moviéndose por el viento y eso, a ese niño le hace bien. Hay que encontrar el estímulo, el contacto, de ese niño específico con la vida. Hay días buenos y días malos, como tienen también los otros chicos, los chicos que no tienen esta enfermedad.
Especialistas en el país
En Argentina, el Dr. Rosa fue el primero en realizar el test genético, desde el año 2001, en el Laboratorio de Genética y Biología Molecular del Sanatorio Allende de Córdoba.
Dicho estudio se realiza a partir de una simple muestra de sangre de la cual se extrae el ADN y a partir del mismo se examina en detalle la estructura y la secuencia completa del gen MECP2.
Lamentablemente aún no existe cura para el RTT, sin embargo, algunos de sus problemas asociados a sus condiciones pueden ser tratados. Estos tratamientos apuntan a retrasar la pérdida de las habilidades, mejorar o preservar el movimiento y fomentar la comunicación, educación y el contacto social. Son llevados a cabo por equipos multidisciplinarios de especialidades como pediatría, neurología, gastroenterología, neumología, traumatología, kinesiología, terapia ocupacional, psicomotricidad, fonoaudiología, psicopedagogía, psicología.